Avances del CONICET sobre secuenciación genómica para enfermedades poco frecuentes
El presidente del CONICET, Daniel Salamone, y la titular de la Fundación ACTYON, Fabiana Arzuaga, dialogaron sobre la importancia de este convenio para la consolidación de un avance científico y médico a partir de la aplicación de tecnologías emergentes para mejorar la salud de la población que tiene como objetivo crear un programa para brindar acceso a estudios de secuenciación genómica para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes y otras patologías.
Se focalizarán en el uso de la inteligencia artificial para el análisis de datos clínicos y genéticos y el acceso a terapias génicas, entre otros temas de interés común. El presidente del Consejo destacó que el uso de estas tecnologías innovadoras como la inteligencia artificial abren nuevas vías a la colaboración entre instituciones académicas, incubadoras y empresas, así como facilitan el avance en la identificación de enfermedades y las posibles terapias.
A través de la coordinación científica del investigador del Consejo en el Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires (IEGEBA, UBA-CONICET) se van a llevar a cabo las diversas actividades, entre ellas: la construcción de librerías genómicas de segunda y tercera generación de secuenciación de diferentes enfermedades poco frecuentes; la integración de módulos de software de instituciones extranjeras que ya han desarrollado código para la carga y análisis de datos fenotípicos y genómicos de pacientes y, por último, la participación en reuniones y congresos para afianzar el diálogo con las organizaciones de pacientes, profesionales médicos de diferentes disciplinas y otros actores relevantes del área de salud que promuevan el desarrollo de la Medicina Genómica en la Argentina.
Terapias génicas: ensayos e impacto
La terapia génica es una técnica de la biología molecular que permite introducir una secuencia genética a través de un vector para producir una proteína funcional en las células que no pueden producirla.
Así, se puede introducir un gen cuyo efecto ayude a tratar una enfermedad, o introducir un gen cuyo efecto ayude a tratar una enfermedad o a inactivar un gen cuya falla produce la enfermedad.
En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por su sigla en inglés) aprobó la primera terapia génica para las distrofias hereditarias de la retina y el nervio óptico ocasionadas por fallas en el gen RPE65. En Argentina fue aprobada por la ANMAT en 2021.
A través de la Red de Asociaciones de Pacientes para Terapias Avanzadas (RED APTA) la asociación Stargardt APNES pudo identificar a todos los pacientes argentinos candidatos a esa terapia génica y lograron la aplicación en 10 pacientes en los que resultó exitosa.
De esta manera, el acuerdo entre la Fundación ACTYON y el CONICET avanza con el compromiso de mejorar la calidad de vida de pacientes en Argentina y Latinoamérica a través de la ciencia y la tecnología.
