Phelan-McDermid: la enfermedad genética que busca salir del anonimato en la Argentina
Por Ricardo Terán
Cada 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico y que continúa siendo poco conocida, incluso en determinados ámbitos de la salud.
En Argentina, donde una investigación periodística publicada en 2025 registró alrededor de 60 personas diagnosticadas, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña nacional de concientización para promover el diagnóstico temprano, difundir información científica y fortalecer el acompañamiento a las familias.
La iniciativa constituye la primera campaña de la Comisión de Bien Público de ADEPA y busca aprovechar el alcance federal de los medios periodísticos para dar visibilidad a una enfermedad que puede permanecer durante años sin ser identificada correctamente.
La consigna recupera un mensaje que ya tuvo amplia repercusión: el autismo puede ser una manifestación de una condición genética de base. Una afirmación que no significa que todas las personas autistas tengan una enfermedad genética identificable, sino que, en determinados casos, es importante profundizar la evaluación médica para comprender el origen de las dificultades del desarrollo.
Una alteración genética que afecta las conexiones neuronales
El síndrome de Phelan-McDermid está asociado, principalmente, a la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, que puede incluir el gen SHANK3, o a variantes patogénicas de ese mismo gen.
SHANK3 participa en el funcionamiento de las sinapsis, las estructuras que permiten la comunicación entre las neuronas. Su alteración puede afectar procesos fundamentales del neurodesarrollo, como el lenguaje, el aprendizaje, la comunicación y las habilidades motoras.
Entre las manifestaciones más habituales se encuentran la hipotonía muscular, el retraso global del desarrollo, la ausencia o el retraso significativo del habla, la discapacidad intelectual y las dificultades motrices. También pueden aparecer características del espectro autista, trastornos del sueño, problemas gastrointestinales, epilepsia y alteraciones en la percepción del dolor.
Cada persona presenta una combinación diferente de síntomas y necesidades, por lo que no existe una evolución única para quienes conviven con esta condición.
La médica genetista Soledad Kleppe, del Hospital Italiano de Buenos Aires, explicó en una entrevista publicada por Infobae que el síndrome puede manifestarse mediante alteraciones del desarrollo y del comportamiento, en ocasiones con características similares al autismo. El neurólogo infantil Hernán Amartino, del Hospital Universitario Austral, destacó posteriormente la importancia de identificar la causa genética para orientar el seguimiento clínico y explorar estrategias terapéuticas específicas.
El estudio genético que puede cambiar el rumbo
El diagnóstico del síndrome requiere estudios genéticos específicos.
El microarray cromosómico permite identificar pérdidas de material genético, incluidas determinadas deleciones en la región 22q13. Cuando la sospecha clínica persiste o se requiere investigar variantes específicas del gen SHANK3, pueden indicarse estudios de secuenciación genética, como paneles de genes, exoma o genoma.
La elección de las pruebas debe estar a cargo de profesionales especializados y dependerá de las características clínicas de cada paciente.
Las recomendaciones internacionales de manejo del síndrome destacan que el diagnóstico debe acompañarse de asesoramiento genético y de una evaluación multidisciplinaria que contemple las posibles manifestaciones neurológicas, gastrointestinales, renales, motoras y conductuales.
Un diagnóstico preciso no garantiza una respuesta terapéutica inmediata ni reemplaza los apoyos que puedan iniciarse antes de conocer la causa. Sin embargo, permite orientar mejor los controles médicos, anticipar determinadas complicaciones y diseñar estrategias de atención individualizadas.
Las familias argentinas, entre la incertidumbre y la organización
Detrás de cada diagnóstico hay historias de familias que atravesaron consultas, evaluaciones y años de incertidumbre. Aunque sus recorridos son distintos, comparten la necesidad de comprender qué ocurre y cómo acompañar mejor el desarrollo de sus hijos.
En Rosario, Ignacio presentaba desde pequeño una hipotonía muscular muy marcada, dificultades para caminar, ausencia de lenguaje oral y comportamientos compatibles con el espectro autista. En aquel momento, parte de esas manifestaciones se agrupaban bajo la denominación de Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD), una clasificación utilizada anteriormente para distintos cuadros del neurodesarrollo.
Sin embargo, las dificultades motrices, la falta de desarrollo del habla y otras características que fueron apareciendo con el tiempo llevaron a su familia a continuar buscando respuestas. En ese recorrido resultó fundamental la intervención del médico Pedro Caccia, junto con el aporte de Gonzalo Laje desde Washington y Cristian Plebst desde Buenos Aires. A partir de observaciones clínicas y evaluaciones sucesivas, comenzaron a profundizar la búsqueda de una explicación genética.
Finalmente, la realización de un estudio de microarray cromosómico permitió llegar al diagnóstico de síndrome de Phelan-McDermid. Para la familia, conocer la causa genética representó un cambio decisivo: no porque desaparecieran las dificultades, sino porque permitió comprender mejor las necesidades de Ignacio y organizar un abordaje terapéutico individualizado. Con el tiempo fue alcanzando progresos en distintas áreas de su desarrollo, con acompañamiento profesional y continuidad de los apoyos.
En Olavarría, Isabella presentó dificultades desde sus primeros meses de vida. Los estudios permitieron identificar una alteración en el cromosoma 22 y su familia comenzó un recorrido de búsqueda de información y acompañamiento que también incluyó contactos internacionales.
En el conurbano bonaerense, Gaspar recibió inicialmente un diagnóstico de autismo. La persistencia de otras manifestaciones clínicas llevó a su familia a continuar investigando hasta que un estudio de exoma confirmó el síndrome de Phelan-McDermid.
En otra historia difundida por Infobae, los padres de Homero relataron que atravesaron tres años de búsqueda antes de acceder al diagnóstico genético. También Santiago, cuya historia fue publicada por La Nación, recibió el diagnóstico después de que su familia insistiera en profundizar las evaluaciones ante dificultades persistentes en su desarrollo.
Estos casos muestran que el problema no se limita a una ciudad o provincia. El desconocimiento, las demoras en las derivaciones y las dificultades para acceder a estudios genéticos pueden prolongar la incertidumbre durante años.
Frente a esa realidad, las familias comenzaron a establecer contactos, compartir experiencias y organizar espacios de acompañamiento que contribuyeron a la conformación de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina. La entidad, presidida por Magalí Fuentes, trabaja para ampliar el conocimiento sobre la enfermedad, vincular a las familias y promover mejores oportunidades de diagnóstico y atención.
Una red internacional que también habla español
El movimiento de familias argentinas mantiene vínculos con organizaciones de otros países, particularmente con la Asociación Phelan-McDermid de España.
Norma Alhambra, una de sus principales referentes, ha participado durante años en actividades de concientización y entrevistas destinadas a difundir el síndrome entre las comunidades de habla hispana.
En octubre de 2021, la asociación española difundió una entrevista realizada en la radio argentina LT3, dentro del programa El Diario de Viaje, como parte de las acciones internacionales por el Día del Síndrome de Phelan-McDermid.
La cooperación entre asociaciones permite intercambiar experiencias sobre diagnósticos, terapias, investigación científica y derechos de las personas con discapacidad. Para quienes reciben un diagnóstico de una enfermedad poco frecuente, encontrar otras familias que atraviesan situaciones similares representa una fuente de información y acompañamiento especialmente importante.
Ricardo Darín y un mensaje que cruzó fronteras
La difusión del síndrome también contó con la participación solidaria del actor argentino Ricardo Darín, quien grabó un mensaje audiovisual para promover la concientización sobre Phelan-McDermid.
La campaña puso el foco en una idea central: el autismo puede presentarse como manifestación de una enfermedad genética de base.
La participación del actor permitió llevar el mensaje a públicos que habitualmente no tienen contacto con información sobre enfermedades poco frecuentes. El video fue difundido por medios argentinos y plataformas digitales, sumándose a las campañas impulsadas por las asociaciones de familias.
El objetivo no es generar preocupación indiscriminada ante un diagnóstico de autismo, sino destacar que, cuando existen características clínicas que lo justifican, una evaluación genética puede aportar información relevante para el cuidado de la persona.
La ciencia avanza hacia tratamientos más específicos
El conocimiento sobre el síndrome de Phelan-McDermid creció considerablemente durante las últimas décadas.
Las investigaciones sobre SHANK3 permitieron comprender mejor su participación en las conexiones neuronales y abrieron nuevas líneas de estudio orientadas a identificar mecanismos biológicos susceptibles de intervención.
Actualmente se investigan distintas estrategias farmacológicas y terapias experimentales, incluidas aproximaciones de terapia génica. También se desarrollan estudios sobre las diferencias clínicas entre subtipos genéticos, las alteraciones sensoriales y posibles indicadores biológicos que permitan comprender mejor la evolución de la enfermedad.
Sin embargo, todavía no existe una cura aprobada para el síndrome. Los tratamientos experimentales deben demostrar seguridad y eficacia antes de poder incorporarse a la práctica clínica habitual.
Mientras tanto, las intervenciones tempranas, la rehabilitación, los apoyos para la comunicación, la terapia ocupacional, la atención neurológica y el acompañamiento educativo continúan siendo componentes esenciales de la atención.
Una campaña federal para que ninguna familia quede sin información
La campaña nacional impulsada por ADEPA y la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina busca que los medios periodísticos de todo el país se conviertan en multiplicadores de información confiable.
La propuesta incluye contenidos periodísticos, avisos de bien público para diarios impresos y banners destinados a medios digitales. La iniciativa también apunta a fortalecer la presencia pública de la asociación argentina y facilitar el contacto con familias que todavía no conocen la existencia de esta condición.
El desafío es doble: promover que más personas accedan oportunamente a una evaluación genética cuando corresponda y generar una sociedad mejor informada sobre las necesidades de quienes viven con enfermedades poco frecuentes.
Detrás de cada diagnóstico existe una historia distinta, pero muchas comparten un recorrido de incertidumbre, consultas médicas, pequeños avances y búsqueda de respuestas.
La experiencia de Ignacio en Rosario, así como las de Isabella, Gaspar, Homero y Santiago en otros lugares del país, demuestra que conocer la causa genética puede modificar profundamente la manera de comprender y acompañar el desarrollo de una persona.
El 22 de octubre representa una oportunidad para llevar ese mensaje a toda la Argentina.
Porque una enfermedad poco frecuente necesita investigación, acceso al diagnóstico y acompañamiento. Pero también necesita que la sociedad conozca su existencia.
Más información: Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina. Instagram: @phelanmcdermidargentina.
