Fenilcetonuria, la rara enfermedad que afecta al cerebro
El 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica poco frecuente y hereditaria. La fecha busca concientizar sobre la importancia del diagnóstico precoz para evitar daños neurológicos.
El origen de la pesquisa neonatal
La conmemoración rinde homenaje al nacimiento de Robert Guthrie, creador del primer test para detectar la PKU en recién nacidos. Mediante una muestra de sangre del talón, se logró identificar la patología antes de que cause daños irreversibles.
Este procedimiento, conocido como Test de Guthrie, permitió el desarrollo de programas de salud pública en todo el mundo. El objetivo principal es prevenir la discapacidad mediante una intervención médica inmediata tras el nacimiento.
Marco legal y detección en Argentina
En nuestro país, la Ley 23413 establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal desde el año 1990. Este análisis permite detectar PKU, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y otras patologías metabólicas.
La Fenilcetonuria afecta a unas 700 personas en Argentina y requiere que ambos padres sean portadores del gen mutado. Una detección a tiempo permite que el paciente acceda a un tratamiento que garantiza una vida plena.
Importancia del tiempo en el diagnóstico
El estudio de screening debe realizarse entre las 36 y 72 horas de vida del lactante. Tomar la muestra fuera de este rango puede generar falsos negativos o retrasar el inicio de la terapia necesaria.
Estudios clínicos indican que cada semana de retraso en el tratamiento puede reducir el coeficiente intelectual. Por este motivo, el sistema de salud local enfatiza la toma de muestra en los tiempos establecidos.
Tratamiento y seguimiento médico
Aunque la PKU no tiene cura, su tratamiento permite un desarrollo normal. Los pilares incluyen una dieta estricta controlada en fenilalanina y el uso de fórmulas de aminoácidos esenciales.
En ciertos casos, los profesionales pueden indicar tratamiento farmacológico para complementar la dieta. El acceso a alimentos bajos en proteínas es fundamental para sostener la estabilidad neurológica de los pacientes.
