Científicas argentinas buscan mejorar la calidad de vida de personas con síndrome de Down
Científicas del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la UCA lideran en Argentina un ambicioso estudio internacional para crear una plataforma de datos sobre el síndrome de Down, buscando mejorar la calidad de vida de esta población mediante un abordaje integral.
El "Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica" (HTP) es la iniciativa más importante a nivel global en esta materia, impulsada por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado. Con financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, el equipo argentino trabaja junto a centros de Brasil, Colombia, Chile y México para consolidar un biobanco de referencia. Según explicó la médica genetista Graciela Moya, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la UCA, el objetivo es descentralizar la investigación: "Cada centro formará su propio laboratorio y a sus investigadores. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos".
Hasta la fecha, Argentina ya ha enviado muestras de 70 participantes, con la meta de alcanzar las 300 en los próximos cinco años. La doctora Vanina Medina, directora del Biomed, destacó el compromiso de las familias y el impacto emocional del trabajo: "Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; nos enorgullece hacer este tipo de ciencia". La investigación recopila información clínica, muestras biológicas y tests neurocognitivos para comprender la variabilidad genética de esta condición, que afecta a uno de cada 700 bebés en el país.
El estudio busca desentrañar por qué el cromosoma 21 extra genera una predisposición a ciertas patologías, como cardiopatías congénitas, Alzheimer, autismo y enfermedades autoinmunes, mientras que paradójicamente reduce el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Graciela Moya señaló que los pacientes presentan un estado inflamatorio permanente que requiere ser comprendido a fondo: "Nos falta saber por qué el cromosoma 21 produce lo que produce. Una vez que esto se responda, podremos apuntar a fármacos, terapias y recomendaciones en diferentes líneas".
