Mielofibrosis: una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 habitantes en el mundo

Cada 29 de febrero (este año por no ser bisiesto el 28) se conmemora simbólicamente el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, una iniciativa que tiene el objetivo de visibilizar y estimular el diagnóstico precoz y la prevención de enfermedades poco frecuentes o de baja incidencia en la población. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 9.000 enfermedades raras que afecta al 7% de la población. En Argentina 3,6 millones de argentinos poseen una enfermedad poco frecuente. Una de estas es mielofibrosis, esta patología altera la producción normal de células sanguíneas del cuerpo. Es diagnosticada habitualmente en personas entre los 50 y 80 pero últimamente el diagnóstico viene ocurriendo también en personas más jóvenes.
Una de las señales de alerta de esta enfermedad es la hinchazón abdominal. El 85% de los pacientes diagnosticados con mielofibrosis presentan el aumento del abdomen por agradamiento de un órgano abdominal llamado bazo. Otros síntomas que hay que tener en cuenta son: cansancio extremo, debilidad, dolor óseo, pérdida de peso, fiebre, susceptibilidad a las infecciones, episodios de sangrado por el descenso del recuento de plaquetas, sudoración nocturna y picazón de la piel. Alrededor de un tercio de los pacientes no tiene síntomas al momento del diagnóstico, ya que el avance de la enfermedad suele ser bastante silencioso y los síntomas suelen aparecer en una fase avanzada. En etapas posteriores de la enfermedad, también puede ocurrir un agrandamiento del hígado.
Si bien es muy complejo llegar a un diagnóstico definitivo de la enfermedad, el primer paso es un examen físico, en el cual puede notarse el agrandamiento del bazo. Luego puede procederse a estudios como el CSC (conteo sanguíneo completo) con frotis de sangre y pruebas genéticas. En el frotis de sangre evaluado en el microscopio por un especialista, pueden notarse glóbulos rojos en forma de lágrimas. Generalmente, se necesita una biopsia de médula ósea para hacer el diagnóstico definitivo y descartar otras causas de los síntomas.

Doctora Sofía Burgos. 

La mielofibrosis tiene tratamiento para mejorar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. El tratamiento no es universal y varía según el paciente y el grado de avance. En personas jóvenes, el trasplante de médula ósea podría estar indicado para mejorar el pronóstico y curar la enfermedad, pero la decisión debe ser muy bien estudiada. Otros tratamientos pueden implicar transfusiones de sangre y medicamentos para corregir la anemia, quimioterapia, medicamentos dirigidos a una mutación genética ligada a esta enfermedad (si está presente).
Cuando un paciente recibe el diagnóstico de mielofibrosis, muchas veces la urgencia se focaliza en atender al cuerpo, relegando los aspectos emocionales. Por ello, además de los tratamientos médicos es importante el apoyo psicológico. ACLA brinda encuentros gratuitos para pacientes con mielofibrosis y sus familiares que quieren apoyarlos y acompañarlos en todo el proceso de la enfermedad.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ACLA se suma a las actividades de concientización acerca de esta patología, dedicando su esfuerzo a visibilizar sus síntomas, para favorecer el diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida de las personas. Para mayor información pueden entrar a la página web www.mielofibrosis.com.ar.
(Por Dra. Sofía Burgos, asesora médica de la Asociación Civil Linfomas, Mielodisplasias y Mielofibrosis de Argentina (ACLA). M.N. 147.448).

El mural se encuentra en una esquina del barrio porteño de Villa Crespo y es realizado por Martín Ron, un destacado muralista urbano de reconocimiento internacional.
(Por Karina Di Vitto, NA) El artista argentino Martín Ron, destacado muralista urbano de reconocimiento internacional, realiza los últimos retoques de un mural gigante por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y señaló que en cada una de sus obras busca "llegar a la gente con un mensaje que irrumpa en su cotidianeidad".
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora los 29 de febrero (el día menos frecuente) y, en su defecto, el 28 cuando no es año bisiesto; Ron avanza con la pintura del mural bajo la consigna "Enfermedades NO TAN Poco Frecuentes".
El mensaje surge por la cantidad de argentinos que, según proyecciones estadísticas, viven con alguna de estas enfermedades, que se estima corresponde al 8% de la población, lo que daría una cifra del orden de los 3,6 millones de personas en la Argentina, lo que representa una de cada casi 13 personas y equivale, en promedio, a una de cada cuatro familias. La pared seleccionada para realizar el mural se encuentra en la avenida Juan B. Justo 2003, casi esquina Castillo, en el barrio porteño de Villa Crespo, y en total mide 22 metros de ancho por 10 metros de alto (220 m2).

"En cada obra que realizo busco llegar a la gente con un mensaje que irrumpa en su cotidianeidad. Entendiendo el potencial de llegar a la gente esta vez buscamos generar conciencia plasmando la realidad de muchas personas que viven con una enfermedad muy dura, y que no tienen certeza de qué se trata", indicó Ron.
Asimismo añadió: "En muchos casos transcurren varios años hasta que el paciente pueda llegar a un diagnóstico, pero eso finalmente llega. Por eso quisimos plasmar este difícil camino y la esperanza de poder ponerle nombre y apellido a lo que uno tiene y comenzar un tratamiento".
"Nuestro objetivo es reflejar en la obra al menos una porción de todo ese cúmulo de sensaciones y visibilizar a un gran equipo que trabaja en busca de ese diagnóstico y posteriormente tratamiento", sostuvo el artista que realiza el mural tras una iniciativa de Takeda y la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).
Bajo el lema "Enfermedades NO TAN Poco Frecuentes" y con el hashtag para redes sociales #NoTanPocoFrecuentes, el artista buscará generar un diálogo y una interacción con la gente y contribuir a crear una mayor conciencia sobre la problemática, para que cada uno ayude desde el lugar que le corresponda a mejorar la vida de quienes tienen una de estas enfermedades.
"FADEPOF junto a las más de las 80 organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares miembros, tendrá la oportunidad de compartir el avance de la pintura del mural y los mensajes en defensa de los derechos de las personas con EPOF a través de sus redes sociales", dijo Roberta Anido de Pena, presidenta de la entidad.

Por su parte, el doctor Matías Oleastro, jefe de Clínica en Inmunología del Servicio de Inmunología y Reumatología del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan indicó: "De las más de 8 mil EPOF diferentes, una gran mayoría de estas enfermedades se presenta en niños, ya que obedecen, en su gran mayoría, a un origen genético y se manifiestan al nacer o durante la niñez, por lo que siempre la afectación en el paciente y en todo el grupo familiar impacta mucho más".
"Si bien se está trabajando y mucho, es necesario la capacitación de más especialistas y pensar seriamente en la creación de centros de referencia a donde puedan acudir todos aquellos pacientes en busca de un diagnóstico y un tratamiento oportuno y adecuado", añadió el médico especialista en Inmunología Clínica.
La doctora Natalia Fili, médica especialista en Alergia e Inmunología Clínica, expresó: "Siempre el Día Mundial es una excelente oportunidad para llevar adelante acciones de este tipo y celebramos todas y cada una de las iniciativas de difusión que den visibilidad a estas patologías".
Fili, quien es responsable del Servicio de Alergia e Inmunología Clínica del Hospital Público Materno Infantil de Salta, agregó: "Asimismo, invitamos a las personas involucradas en el sector asistencial a hacer de todo el año una cruzada para mejorar los niveles de detección y tratamiento temprano de todo este conjunto de enfermedades que afectan a muchos pacientes en todo el territorio nacional".
"Desde FADEPOF nos alegra participar de esta iniciativa, que se suma a nuestro objetivo fundacional que es el de potenciar el trabajo de nuestras organizaciones miembro y promover acciones de incidencia en políticas públicas destinadas a atender los desafíos de los 3,6 millones de argentinos que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias", reflexionó Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la institución.